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        本報(bào)訊  （記者李天舒）8月22日，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》（Nature Genetics）在線發(fā)表了由新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院癌癥研究中心主任王立東教授領(lǐng)銜的一項(xiàng)研究結(jié)果：在人類(lèi)第10號(hào)和第20號(hào)染色體上首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。該項(xiàng)研究是迄今國(guó)際上規(guī)模最大的食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析研究。

        據(jù)介紹，王立東領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）技術(shù)，通過(guò)對(duì)2.5萬(wàn)余名中國(guó)漢族、哈薩克族和維族等不同民族和地區(qū)食管癌患者和健康對(duì)照組進(jìn)行對(duì)比分析，發(fā)現(xiàn)這些不同民族和地區(qū)的食管癌患者均與PLCE1和C20orf54兩個(gè)基因多態(tài)性密切相關(guān)。換句話說(shuō)，這兩個(gè)基因的多態(tài)性存在可以預(yù)示罹患食管癌的風(fēng)險(xiǎn)。這一研究成果不僅有助于科學(xué)家深入解析食管癌的發(fā)病機(jī)制，而且為食管癌高危人群預(yù)警、早期診斷、個(gè)體化預(yù)防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標(biāo)。

        此外，我國(guó)老一代科學(xué)家在河南省食管癌高發(fā)區(qū)的研究已證實(shí)，核黃素缺乏是食管癌發(fā)生的重要危險(xiǎn)因素之一。但膳食補(bǔ)充核黃素所引起的干預(yù)效果存在明顯個(gè)體差異。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)基因C20orf54變化，可能在一定程度上揭示這種個(gè)體差異的分子基礎(chǔ)。

        在我國(guó)，發(fā)生于食管和胃交界部的賁門(mén)癌與食管癌有相同的流行地域特征，即食管癌發(fā)病率高的地區(qū)，賁門(mén)癌發(fā)病率也很高，提示二者可能具有相似的發(fā)病危險(xiǎn)因素。本研究在發(fā)現(xiàn)食管癌易感基因的同時(shí)，還證實(shí)了這些易感基因與賁門(mén)癌也密切相關(guān)，從分子水平揭示了食管癌和賁門(mén)癌可能具有相似的發(fā)病機(jī)制。

        據(jù)介紹，此項(xiàng)研究由新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院與安徽醫(yī)科大學(xué)合作，利用安徽醫(yī)科大學(xué)建立的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺(tái)和中國(guó)漢族人正常對(duì)照全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫(kù)，聯(lián)合17個(gè)?。ㄊ校┑?0家腫瘤科研院所和科研機(jī)構(gòu)共同完成。